სამედიცინო მენეჯმენტი

მიმოხილვა

გაიდლაინი

კვლევა

CASE REPORT

სიახლეები

თარგმანი

ჩვენი თანამედროვე

ლიტერატურული გვერდი


ძებნისთვის ჩაწერეთ
4 ან მეტი სიმბოლო



სამედიცინო დაწესებულების მართვის ისტორიული ასპექტები [5.00]

მარათონთან დაკავშირებული სიკვდილის მიზეზი ტვინის ღეროს ჰერნიაციაა, რაც რეჰიდრატაციასთან ასოცირებული ჰიპონატრემიის შედეგია [5.00]

მწვავე რევმატიული ცხელების ეტიოლოგია და იმუნოპათოგენეზი [5.00]

პროფესია – ექიმი, მოწოდება – მკურნალი [5.00]

მძიმე საყოფაცხოვრებო პნევმონიის ­­­­­მკურნალობა მოქსიფლოქსაცინით [5.00]


ფსორიაზისა და ფსორიაზული ართრიტის მართვა ნაწილი I. ფსორიაზი და ბიოლოგიური აგენტებით მისი მკურნალობის გაიდლაინი [9684]

არადემონსტრირებული გიგანტური ცისტადენომის შემთხვევა პუბერტული ასაკის პაციენტში [8597]

დერმატოლოგიური მანიფესტაციების კლინიკური რეკომენდაცია [8412]

მწვავე რევმატიული ცხელების ეტიოლოგია და იმუნოპათოგენეზი [8340]

სამედიცინო დაწესებულების მართვის ისტორიული ასპექტები [7733]


თემების რაოდენობა: 16
კომენტარები: 3

ოტაჰარას სინდრომი

ავტორი: ნ. გაფრინდაშვილი,1 კ. ტიზონი,2 თ. კაპანაძე 1
1 თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტი; 2პურპანის პედიატრიული კლინიკა, ტულუზა, საფრანგეთი, ბავშვთა ნევროლოგიის დეპარტამენტი, კლინიკის შეფ-ასისტენტი.
N. Gaphrindashvili1, Docteur C. Tison,2 T. Kapanadze 1
1Tbilisi State Medical University, Tbilisi, Georgia. 2Purpan Hospital, department of pediatrical Neurology, head assistant of clinic, Toulouse, France.
Ohtahara syndrome

>>  ადრეული ბავშვთა ასაკის ენცეფალოპათია ანუ ოტაჰარას სინდრომი ასაკდამოკიდებული ენცეფალოპათიების ყველაზე ადრეულ ფორმას წარმოადგენს. ხასიათდება ადრეული დასაწყისით (სიცოცხლის პირველ თვეებში). კლინიკურად ხშირია ტონური სპაზმები და ელექტრული განტვირთვების სუპრესიის ფენომენი, რომლებიც აღირიცხება როგორც ღვიძილის, ასევე ძილის მდგომარეობაში. ადრეული მიოკლონური ენცეფალოპათიისაგან განსხვავებით, მთავარი კლინიკური მახასიათებელი არის არა მიოკლონური გულყრა, არამედ ტონური სპაზმი, რომელიც ხშირად სერიულად აღმოცენდება. ნეირორადიოლოგიური გამოკვლევები ჩვეულებრივ თავის ტვინის უხეშ სტრუქტურულ პათოლოგიას ავლენს, რაც უპირატესად პრენატალური ცერებრული დისგენეზიით განპირობებულია. ზოგ შემთხვევაში ადგილი აქვს მეტაბოლურ დარღვევებსაც. დაავადება მთავრდება ლეტალურად, ან ყალიბდება უხეში ფსიქო-მოტორული ჩამორჩენა და მკურნალობის მიმართ რეზისტენტული გულყრები. ხშირია ოტაჰარას სინდრომის 4-6 თვის ასაკში უესტის სინდრომად და შემდგომ ლენოქს-გასტოს სინდრომად ტრანსფორმაცია. სინდრომი განხილულ უნდა იქნას როგორც განვითარებადი თავის ტვინის სპეციფიკური რეაქცია მრავალფეროვანი ეგზოგენური ფაქტორების მიმართ.
Early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) or Ohtahara syndrome is the earliest form of age-dependent encephalopathies. This rare syndrome is characterized by a very early onset, during the first months of life, with frequent tonic spasms and a suppression-burst pattern on electroencephalogram. Partial motor seizures may occur. Brain imaging usually discloses gross structural abnormalities in the majority of cases. Metabolic disorders were present in a few cases. The course is severe with early death or marked psychomotor retardition and intractable seizures with frequent evolution to West syndrome and Lennox-Gastaut syndrome on 4-6th month of age. Antiepileptic drugs remain as firs-line treatment.


Key words: Early infantile epileptic encephalopathy, Ohtahara syndrome, early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst, suppression-burst pattern, cerebral malformation.
საკვანძო სიტყვები: ადრეული ბავშვთა ეპილეფსიური ენცეფალოპათია, ოტაჰარას სინდრომი, ადრეული მიოკლონური ენცეფალოპათია, ელექტრული განტვირთვების სუპრესიის ფენომენი, თავის ტვინის მალფორმაცია.
დაავადების სინონიმები: ადრეული ბავშვთა ასაკის ენცეფალოპათია, ოტაჰარას სინდრომი.
ეტიოლოგია: ადრეული ბავშვთა ასაკის ენცეფალოპათიის მთავარ გამომწვევ მიზეზად სახელდება თავის ტვინის სტრუქტურული დაზიანებები (Ohtahara et al., 1992). ზოგ შემთხვევაში ადგილი აქვს მეტაბოლურ დარღვევებსაც, რომელიც გულისხმობს ციტოქრომ-c ოქსიდაზას დეფიციტს (Williams et al., 1984).
ეპიდემიოლოგია: სინდრომი პირველად აღწერა ოტაჰარამ 1978 წელს. ლიტერატურულ წყაროებში დღესდღეობით აღწერილია დაახლოებით 50 კლინიკური შემთხვევა და მხოლოდ 35 მათგანია დეტალურად განხილული, ამათგან 15 აღწერილია თავად ოტაჰარას მიერ.
გენეტიკა: ოტაჰარას სინდრომის დროს არ არის აღმოჩენილი და დადგენილი გენეტიკური და ოჯახური შემთხვევები, ადრეული მიოკლონური ენცეფალოპათიისგან განსხვავებით, რომელიც ხასიათდება აუტოსომურ-რეცესიული დამემკვიდრებით.
კლინიკა: სპაზმების იწყება სიცოცხლის მაქსიმუმ პირველი ორი თვის განმავლობაში, ხშირად პირველი თვის და ზოგჯერ პირველი ათი დღის განმავლობაშიც კი. სპაზმები ძირითადად ტონური ხასიათისაა და შეიძლება იყოს ერთეული ან ჯგუფური, ძილის ან სიფხიზლის სტადიაზე. მიოკლონური გულყრები ძალიან იშვიათია (Ohtahara et al., 1978). არარეგულარული მიოკლონუსები აღნიშნული სინდრომისათვის დამახასიათებელი არა არის. ნევროლოგიური გამოკვლევებით დგინდება კლინიკური ნიშნების მრავალფეროვნება, რომელიც თავის ტვინის მალფორმაციიდან გამომდინარე ხშირ შემთხვევაში ასიმეტრიულიცაა. ყველაზე მეტად დამახასიათებელია ელექტროენცეფალოგრამაზე ელექტრული განტვირთვების სუპრესიის ფენომენი (Yamatogi and Ohtahara, 1981).
დიაგნოსტირება: დაავადების დიაგნოზი კლინიკურ ნიშნებსა და ელექტროენცეფალოგრაფიულ მონაცემებს ეფუძნება. თავის ტვინის უპირატესი დაზიანების დროს ძალზე ინფორმატიულია კომპიუტერული ტომოგრაფიისა და მაგნიტურ-რეზონანსული კვლევის მონაცემები. ხშირ შემთხვევაში ვლინდება სპეციფიკური დაზიანების კერები კლინიკური ნიშნების დაწყებისთანავე. მეტაბოლური ცვლის დარღვევებს იმ შემთხვევაში ენიჭება მნიშვნელობა, თუ რადიოლოგიური დიაგნოსტიკისას ცვლილებები არ აღმოჩნდება ან არასპეციფიკური იქნება.
მკურნალობა: ადრეული ბავშვთა ასაკის ენცეფალოპათიის მკურნალობა საკმაოდ უიმედოა და გამოსავალი ხშირ შემთხვევაში ლეტალურია. სპაზმების ინტენსივობა თანდათან მატულობს და უფრო და უფრო ნაკლებად ემორჩილება ადენოკორტიკოტროპული საშუალებებით ან კორტიკოსტეროიდებით მკურნალობას. შედარებით უკეთეს შედეგს იძლევა ვიგაბარტინი (50-100 მგ/კგ/დ). ფოკალური კორტიკალური დისპლაზიის მქონე ორი პაციენტიდან ერთერთში აღინიშნა გაუმჯობესება ჰემისფერექტომიის შემდეგ (Pedes­pan et al., 1995). ხშირია უხეში ფსიქო-მოტორული ჩამორჩენა და მკურნალობის მიმართ რეზისტენტული გულყრების ჩამოყალიბება.
კლინიკური შემთხვევის აღწერა: პაციენტი კ.ლ., დაბადებული 2009 წლის 17 ივნისს, მდედრობითი სქესის, ტულუზის ბავშვთა საავადმყოფოს ნევროლოგიურ განყოფილებაში შემოვიდა 2009 წლის 16 ივლისს მრავლობითი სპაზმების არსებობის გამო, რომელიც დაეწყო დაბადების პირველივე დღეებიდან. სპაზმების არსებობა დაუკავშირდა კომპიუტერულ ტომოგრამაზე აღმოჩენილ კალციფიკაციის კერებს თავის ტვინში. მშობლების გადმოცემით მხედველობითი კონტაქტი ბავშვთან შესუსტებულია, მკვეთრ შუქზე რეაქცია დადებითია. ობიექტურად: მყეს-ძვალთა რეფლექსები შენელებულია, მაგრამ თანაბრადაა წარმოდგენილი ორივე მხარეს, ოფთალმოლოგიური შემოწმებით: თვალის წინა სეგმენტი და ფსკერი ორივე თვალზე ნორმალურია, აღინიშნება სტრაბიზმი. მენჯ-ბარძაყის სახსრის ექოგრაფიით სასახსრე ფოსოსა და თავის პათოლოგია არ გამოვლენილა, ხრტილისა და ძვლების განვითარება ნორმალური იყო ასაკთან მიმართებაში.
აღნიშნული მომენტისათვის ვიზუალური კონტაქტის შენელებამ არ მოგვცა საშუალება ეჭვი მიგვეტანა გონებრივ ჩამორჩენილობაზე.
ელექტროენცეფალოგრაფიით გამოვლინდა მაღალი ამპლიტუდის ტალღების არსებობა, უპირატესად ფრონტალურად და ტემპორალურად მარცხენა მხარეს. ფიქსირდება ელექტრული განტვირთვების სუპრესიის ფენომენი, რომლებიც აღირიცხება როგორც ღვიძილის, ასევე ძილის მდგომარეობაში 2-დან 4 წმ-მდე, ასევე შეინიშნება ელექტრული სპაზმების კვალი.

17 ივლისს განმეორებით გაკეთებული ელექტროენცეფალოგრამის საფუძველზე ეჭვი იქნა მიტანილი ოტაჰარას სინდომზე, რომლის ეტიოლოგიის დადგენაც ვერ მოხერხდა. დაენიშნა მკურნალობა SABRIL-ით, დოზა 150 მგ/კგ/დღე.
სპაზმები ვლინდება ყოველდღიურად, მისი ინტენსივობა და სიხშირე თანდათანობით იმატებს და დღეში აღწევს 3-4 ეპიზოდს, თითოეულის ხანგრძლივობა საშუალოდ 20 წუთია. მუცელი რბილი, პალპაციით უმტკივნეულო, ჰეპატოსპლენომეგალია არ აღინიშნება, გულის ტონები ნორმალური, ფილტვების აუსკულტაციისას სუნთქვა ვეზიკულური. მარჯვენა წვივის მიდამოში შეინიშნება მოთეთრო ფერის ლაქა, რომელიც გამოხატულია დაბადების მომენტიდან, მარჯვენა მხარეს პრეაურიკულარულად – მცირე ზომის ჩაღრმავება.
ერთი თვის ასაკში პერიფერიული ტონუსი ნორმალურია, აღინიშნება აქსიალური ჰიპოტონია, რომელიც უპირატესად გამოხატულია კისრის მიდამოში, მუცელზე წოლისას უჭირს თავის წამოწევა და აღნიშნულ პოზიციაში ფიქსირება. წინა კვირასთან შედარებით უფრო აქტიურია, ტირის ტანსაცმლის გამოცვლისას.

პაციენტს დღის განმავლობაში ღვიძავს 2სთ, არ აქვს კვების პრობლემა (120მლ 5-6 ჯერ დღეში, ხელოვნური საკვები), ბოლო ერთი კვირის მანძილზე მოიმატა 300გ. ღამღამობით ძუძუს მოსაწოვებლად იღვიძებს დამოუკიდებლად, იწონის 3960გ. ერთი თვის ასაკში (-1 DS), სიმაღლე – 53 სმ (-1 DS), თავის გარშემოწერილობა 37,5 სმ (საშუალო).
ლაბორატორიული მონაცემებით: სისხლის ფორმიანი ელემენტები და ჰემოგლობინი ნორმის ფარგლებშია, აღინიშნება მცირე ელექტროლიტური დიზსბალანსი (მომატებულია ბიკარბონატებისა და ფოსფატების რაოდენობა), სეროლოგია ციტომეგალოვირუსზე, მარტივ ჰერპესზე, წითელასა და ტოქსოპლაზმოზზე უარყოფითია.
განმეორებითი სპაზმები გათვალისწინებით, მკურნალობაში მოხდა ჰიდროკორტიზონის ჩართვა დოზით 15მგ/კგ/დღე 15 დღის განმავლობაში. დაენიშნა განმეორებითი კონსულტაცია ორი კვირის შემდეგ, ეეგ მონიტორინგი მკურნალობის ეფექტურობის შესაფასებლად.
2009 წლის 18 აგვისტოს, განმეორებითი კონსულტაციისას, პაციანტს ორი თვის ასაკში უკვე დადასტურებული აქვს ოტაჰარას სინდრომი. მიუხედავად ჰიდროკორტიზონის 15 დღიანი კურსისა, შეინიშნებოდა მდგომარეობის გაუარესება და სპაზმების გახშირება (1-დან 5-მდე დღეში, მაქსიმალური ხანგრძლივობა 20 წუთი), რომლის დროსაც ადგილი აქვს მზერის ფიქსაციას ერთ წერტილში, შეინიშნება ზემო კიდურების კონტრაქტურა.
განვითარების მხრივ მდგომარეობა რჩება იდენტური, კვების ტიპი – შერეული, წონა 5,285კგ, სიმაღლე 56სმ, თავის გარშემოწერილობა 38,2 სმ. ნევროლოგიური შემოწმებით: აქსიალური ჰიპოტონია, პერიფერიული ჰიპერტონია. მკურნალობა: რჩება ჰიდროკორტიზონი 60მგ/დღე, SABRIL 400 მგ/დღე.
მდგომარეობა არც თუ ისე დამაკმაყოფილებელია და მოსალოდნელი გართულებებისა და სიტუაციის დამძიმების საშიშოების გამო აუცილებელია პაციენტის მუდმივი მონიტორინგი.
საჭიროდ მივიჩნიეთ მკურნალობის კურსის შემდეგი ცვლილებები:
• მომდევნო ხუთი კვირის მანძილზე მოხდეს ჰიდროკოტიზონის პროგრესული შემცირება;
• SABRIL შენარჩუნდეს 250მგ დილას და საღამოს;
• დაენიშნოს EPITOMAX 5მგ დილით ერთი კვირის განმავლობაში და შემდეგ 5მგ დილას და საღამოს ერთი კვირის განმავლობაში, შემდეგ 10მგ დილას, 5მგ საღამოს მომდევნო ერთი კვირის განმავლობაში;
• ეეგ-ის განმეორებითი სამი კვირის შემდეგ;
• მშობლებს ერჩიათ ფსიქოლოგის კონსულტაცია.
პაციენტისა და ავადმყოფობის ისტორიის არც თუ ისე დიდი ასაკის მიუხედავად, საჭიროდ მივიჩნიეთ აღნიშნული კლინიკური შემთხვევის მიწოდება ქართველი კოლეგებისათვისა, გამომდინარე იქედან, რომ აღნიშნული დაავადება საკმაოდ დიდ იშვიათობას წარმოადგენს და არც თუ ისე ხშირად გვხვდება კლინიკურ პრაქტიკაში.

ლიტერატურა

ნანახია: 4493 | შეფასებულია: 5 | რეიტინგი: [4.00]  



შეფასება

შესაფასებლად გაიარეთ ავტორიზაცია, ან დარეგისტრირდით


კომენტარები

კომენტარის დასამატებლად გაიარეთ ავტორიზაცია, ან დარეგისტრირდით



სახელი

პაროლი


2010 | მაისი–ივნისი | 16

2010 | მარტი–აპრილი | 15

2010 | იანვარი–თებერვალი | 14

2009 | ნოემბერი–დეკემბერი | 13

2009 | სექტემბერი–ოქტომბერი | 12

2009 | ივლისი–აგვისტო | 11

2009 | მაისი–ივნისი | 10

2009 | მარტი–აპრილი | 9

2009 | იანვარი–თებერვალი | 8

2008 | ნოემბერი–დეკემბერი | 7

2008 | სექტემბერი–ოქტომბერი | 6

2008 | ივლისი–აგვისტო | 5

2008 | მაისი–ივნისი | 4

2008 | მარტი–აპრილი | 3

2008 | იანვარი–თებერვალი | 2

2007 | ნოემბერი–დეკემბერი | 1


ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაცია

საქართველოს შრომის, ჯანმრთელობის და სოციალური დაცვის სამინისტრო

თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტი

ქართული google


დარეგისტრირებულია: 526

ამჟამად საიტზეა: 6

თქვენ ხართ სტუმარი No: 1248041


საიტის ავტორი: კობა კურტანიძე
© Copyright 2009-2017 MODERNPUBLISHING.GE
საიტზე არსებული მასალის გამოყენება ან გავრცელება, საიტის ადმინისტრაციის ნებართვის გარეშე, აკრძალულია.