ALMA MATER

მედიცინის ისტორია

სიახლეები

NOTA BENE

თარგმანი

კლინიკური კვლევა

მიმოხილვა

კვლევა

ადამიანი და გარემო

იურისტის გვერდი

CASE REPORT

ლიტერატურული გვერდი


ძებნისთვის ჩაწერეთ
4 ან მეტი სიმბოლო



აპოკალიფსის 25 წელი [5.00]

ელექტროქიმიური აქტივაცია - წყლის ქლორირების უსაფრთხო და მაღალეფექტური ალტერნატივა [5.00]

ჰემატოლოგიური მაჩვენებლების მნიშვნელობა დაავადებების დიაგნოსტიკაში - ლეიკემოიდური რეაქციები [5.00]

დეპრესიის მენეჯმენტი მოზრდილებში [5.00]

ჰემოფილიის დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის თანამედროვე პრინციპები [5.00]


ჰემატოლოგიური მაჩვენებლების მნიშვნელობა დაავადებების დიაგნოსტიკაში - ლეიკემოიდური რეაქციები [24610]

ჰემოფილიის დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის თანამედროვე პრინციპები [9200]

წყალწყალა ნამის ანტიოქსიდანტური აქტივობის კვლევა „დავიკოლის“ ინსტილაციისას [8987]

ფიბროკოლონოსკოპია ნაწლავური სისხლდენების დიფერენციალურ დიაგნოსტიკაში [8178]

ივანე ჯავახიშვილის სახელობის თბილისის სახელმწიფო უნივერსიტეტი 90 წლისაა [7723]


თემების რაოდენობა: 20
კომენტარები: 2

მე-16 ქრომოსომის ახალი ტიპის მუტაცია ხსნის აუტიზმის 1%-ს

ავტორი: N Engl J Med 2008;358:667-75


მეცნიერებმა მიაკვლიეს მე-16 ქრომოსომაში მომხდარ მუტაციას, რომელიც ხსნის აუტიზმის შემთხვევების 1%-ს. 16p11.2 მონაკვეთის მიკროდელეცია აშკარად იყო კავშირში აუტიზმთან აშშ-ს (5/512) და ისლანდიის (3/229) მაგალითებზე. იმავე ქრომოსომის რეციპროკული მიკროდუბლიკაციაც ასევე იყო კავშირში აუტიზმთან.
აუტიზმის განვითარებაში ასევე მონაწილეობს 15q13 მონაკვეთის დუბლიკაციები. ამ ორი ცვლილების საფუძველზე აუტიზმის განვითარების რისკი კი 2-3%-ია. ეს კვლევები გვამცნობს, რომ სპონტანური დელეციების და დუბლიკაციების დიდმა რაოდენობამ შესაძლოა ხელი შეუწყოს იდიოპათიური აუტიზმის მოლეკულური მექანიზმების განვითარებას, თუმცა ეს მექანიზმი ჯერ კიდევ არაა ცნობილი. 16 ქრომოსომის ის რეგიონი, რომელიც ამ კვლევაში განისაზღვრა, შეიცავს 28 გენს და არის იმ 150 რეგიონის შემადგენელი ნაწილი, რომელიც მიჩნეულია გენეტიკური არამდგრადობის ცხელ წერტილებად.
აუტიზმი კომპლექსური დაავადებაა, რომელსაც საკმაოდ რთული პათოფიზიოლოგია აქვს. მეცნიერებმა უკვე მიაკვლიეს დაახლოებით 60 გენეტიკურ, მეტაბოლურ და ნევროლოგიური პათოლოგიას, რომელიც ასოცირებულია აუტიზმის სხვადასხვა ფორმებთან. ერთობლივად ეს ნიშნები წარმოადგენს განვითარების მიზეზების ერთ მეათედს.

ნანახია: 3398 | შეფასებულია: 0 | რეიტინგი: [0.00]  



შეფასება

შესაფასებლად გაიარეთ ავტორიზაცია, ან დარეგისტრირდით


კომენტარები

კომენტარის დასამატებლად გაიარეთ ავტორიზაცია, ან დარეგისტრირდით



სახელი

პაროლი


2010 | მაისი–ივნისი | 16

2010 | მარტი–აპრილი | 15

2010 | იანვარი–თებერვალი | 14

2009 | ნოემბერი–დეკემბერი | 13

2009 | სექტემბერი–ოქტომბერი | 12

2009 | ივლისი–აგვისტო | 11

2009 | მაისი–ივნისი | 10

2009 | მარტი–აპრილი | 9

2009 | იანვარი–თებერვალი | 8

2008 | ნოემბერი–დეკემბერი | 7

2008 | სექტემბერი–ოქტომბერი | 6

2008 | ივლისი–აგვისტო | 5

2008 | მაისი–ივნისი | 4

2008 | მარტი–აპრილი | 3

2008 | იანვარი–თებერვალი | 2

2007 | ნოემბერი–დეკემბერი | 1


ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაცია

საქართველოს შრომის, ჯანმრთელობის და სოციალური დაცვის სამინისტრო

თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტი

ქართული google


დარეგისტრირებულია: 531

ამჟამად საიტზეა: 4

თქვენ ხართ სტუმარი No: 1269112


საიტის ავტორი: კობა კურტანიძე
© Copyright 2009-2017 MODERNPUBLISHING.GE
საიტზე არსებული მასალის გამოყენება ან გავრცელება, საიტის ადმინისტრაციის ნებართვის გარეშე, აკრძალულია.