მე-16 ქრომოსომის ახალი ტიპის მუტაცია ხსნის აუტიზმის 1%-ს

ავტორი: N Engl J Med 2008;358:667-75

მეცნიერებმა მიაკვლიეს მე-16 ქრომოსომაში მომხდარ მუტაციას, რომელიც ხსნის აუტიზმის შემთხვევების 1%-ს. 16p11.2 მონაკვეთის მიკროდელეცია აშკარად იყო კავშირში აუტიზმთან აშშ-ს (5/512) და ისლანდიის (3/229) მაგალითებზე. იმავე ქრომოსომის რეციპროკული მიკროდუბლიკაციაც ასევე იყო კავშირში აუტიზმთან.
აუტიზმის განვითარებაში ასევე მონაწილეობს 15q13 მონაკვეთის დუბლიკაციები. ამ ორი ცვლილების საფუძველზე აუტიზმის განვითარების რისკი კი 2-3%-ია. ეს კვლევები გვამცნობს, რომ სპონტანური დელეციების და დუბლიკაციების დიდმა რაოდენობამ შესაძლოა ხელი შეუწყოს იდიოპათიური აუტიზმის მოლეკულური მექანიზმების განვითარებას, თუმცა ეს მექანიზმი ჯერ კიდევ არაა ცნობილი. 16 ქრომოსომის ის რეგიონი, რომელიც ამ კვლევაში განისაზღვრა, შეიცავს 28 გენს და არის იმ 150 რეგიონის შემადგენელი ნაწილი, რომელიც მიჩნეულია გენეტიკური არამდგრადობის ცხელ წერტილებად.
აუტიზმი კომპლექსური დაავადებაა, რომელსაც საკმაოდ რთული პათოფიზიოლოგია აქვს. მეცნიერებმა უკვე მიაკვლიეს დაახლოებით 60 გენეტიკურ, მეტაბოლურ და ნევროლოგიური პათოლოგიას, რომელიც ასოცირებულია აუტიზმის სხვადასხვა ფორმებთან. ერთობლივად ეს ნიშნები წარმოადგენს განვითარების მიზეზების ერთ მეათედს.

ნანახია: 4225 | შეფასებულია: 0 | რეიტინგი: [0.00]  

შეფასება

შესაფასებლად გაიარეთ ავტორიზაცია, ან დარეგისტრირდით

კომენტარები

კომენტარის დასამატებლად გაიარეთ ავტორიზაცია, ან დარეგისტრირდით