სამედიცინო ეთიკა და დეონტოლოგია

ნობელის პრემია

NOTA BENE

MEDICAL IT

ყოფნა არყოფნის ზღვარზე

თარგმანი

პრევენცია

პრაქტიკოსის გვერდი

კლინიკური კვლევა

სამედიცინო ბიულეტენი

სიახლეები

ადამიანი და გარემო

CASE REPORT

ლიტერატურული გვერდი


ძებნისთვის ჩაწერეთ
4 ან მეტი სიმბოლო



ახალგაზრდა ექიმის ჩანაწერები [5.00]

ერთ კვირიანი სამმაგი თერაპია საკმარისია Helicobacter Pilori გამოწვეული კუჭის წყლულის სამკურნალოდ [5.00]

ევთანაზია [5.00]

შიდსის ექსპერტები ვარაუდობენ, რომ ვაქცინა უახლოეს მომავალში ნაპოვნი იქნება [5.00]

ქრონიკული ხველა და ექსტრაეზოფაგური რეფლუქსი [5.00]


მწვავე გარდამავალი პორფირია [8998]

ქრონიკული ხველა და ექსტრაეზოფაგური რეფლუქსი [7792]

რეპროდუქციული ტრაქტის ინფექციები და სქესობრივი გზით გადამდები დაავადებები [7273]

ევთანაზია [6755]

ვაქცინაცია სიმსივნის წინააღმდეგ [6179]


თემების რაოდენობა: 22
კომენტარები: 7

რთული ქრომოსომული დარღვევის იშვიათი ვარიანტი ფენოტიპურად ნორმალურ მამაკაცში

ავტორი: ა. ზედგინიძე, მ. ანთელავა, ხ. გვიმრაძე, ჰემატოლოგიის და ტრანსფუზიოლოგიის სამეცნიერო–კვლევითი ინსტიტუტი

>>  ადამიანის ფენოტიპი ორგანიზმის ყველა გარეგანი და შინაგანი სტრუქტურებისა და ფუნქციების ერთობლიობაა. ფენოტიპს განსაზღვრავს გენოტიპი, ანუ გენები, რომლებიც მემკვიდრეობითობის მატარებელ ბირთვშია განლაგებული. განვითარების პროცესში ფენოტიპი განუწყვეტლივ იცვლება, რადგან ის გენეტიკური კომპონენტისა და გარემოს ფაქტორების ურთიერთქმედების შედეგია. გენები ქრომოსომებშია მოთავსებული და ქრომოსომული დარღვევები მრავალ ფენოტიპურ ცვლილებებს იწვევს. სტრუქტურულ ქრომოსომულ ცვლილებებს შორის განასხვავებენ ე. წ. ბალანსირებულ გარდაქმნებს, რომლებმაც ხილული ფენოტიპური ცვლილება შეიძლება არც გამოიწვიოს, მაგრამ დიდი მნიშვნელობა აქვთ ყველა შემდგომი თაობისათვის.


კლინიკური შემთხვევა
ახალშობილებში სხვადასხვა ქრომოსომული ცვლილებები 0,5%-ში გვხვდება, მათგან 33%-ში ადგილი აქვს ბალანსირებულ სტრუქტურულ დარღვევებს, ანუ საერთო ჯამში, ისინი ახალშობილთა ≈0.2 %-ში, ან 2.1 : 1000 გვხვდება [1, 3]. მათ შორის კიდევ უფრო მცირეა ისეთი ქრომოსომული გარდაქმნები, რომლებშიც ორზე მეტი ქრომოსომა მონაწილეობს, ანუ ე. წ. კომპლექსური გარდაქმნები. აქედან გამომდინარე, ჩვენ მიზანშეწონილად ჩავთვალეთ გამოგვექვეყნებინა შემთხვევა, რომლის დროსაც გამოვლინდა კომპლექსური ქრომოსომული აბერაცია. ინდივიდ N-ს სავარაუდო მიღებული დასხივების დოზის გამოვლენისთვის ბიოდოზიმეტრიის მიზნით ჩაუტარდა ციტოგენეტიკური კვლევა.
კვლევის მეთოდიკა
დაიდგა პერიფერიული სისხლის ლიმფოციტების კულტურა (არე RPMI + AB სისხლის ჯგუფის ადამიანის შრატი + PHA) 46 საათის შემდეგ, მიტოზების დაგროვების მიზნით დაემატა 0,4 µგ/მლ კოლცემიდი. 48 საათიანი კულტივირების შემდეგ 0,075µ KCl-ით განხორციელდა ჰიპოტონური შოკი, ფიქსაცია კი ჩატარდა მეთანოლის და ძმარმჟავას (3:1) საშუალებით. პრეპარატები შეიღება G-ბენდინგის მეთოდით. მაიონებელი რადიაციის ზემოქმედებაზე მიმანიშნებელი ცვლილებები არ გამოვლინდა, თუმცა ყველა უჯრედში კონსტატირებული იქნა კომპლექსური ქრომოსომული გარდაქმნა (სურათი 1).

სურათი 1. ისრებით მითითებულია კოპლექსური ქრომოსომული გარდაქმნები

გამოკვლეულის შემდგომი გამოკითხვით გამოვლინდა რამოდენიმე არსებული პრობლემა. როგორც მოსალოდნელი იყო, აღნიშნულ პირს არ ჰყავდა შვილები, მის მეუღლეს კი აღენიშნებოდა ხშირი სპონტანური აბორტები. რასაკვირველია, მამის ამგვარი ქრომოსომული დარღვევებისას, ნაყოფს არ შეიძლება ჰქონოდა ნორმალური კარიოტიპი. გარდა ამისა, ცნობილია, რომ მოჩვენებითი ბალანსირებული ქრომოსომული გარდაქმნის მატარებელ მამაკაცებს ხშირად აღენიშნებათ ოლიგოსპერმია (4). ჩვენ ჩავთვალეთ, რომ შესაძლოა მამაკაცის რომელიმე მშობელი შედარებით მარტივი ბალანსირებული ქრომოსომული ცვლილების მტარებელი ყოფილიყო. მაშინ მის სიბსებშიც შეიძლებოდა აღმოჩენილიყო რაიმე სახის ქრომოსომული აბერაციები (2).

სურათი 2. მეტაფაზების კარიოტიპირებით გამოვლინებული გარდაქმნები

გამოკითხვით დადგინდა, რომ გამოკვლეული პიროვნების უფროსი და დაბადებისთანავე გარდაიცვალა, ხოლო მის ძმას ფსიქიატრიული პრობლემები აქვს. სამწუხაროდ მშობლები უკვე გარდაცვლილნი იყვნენ, ხოლო ძმისთვის ციტოგენეტიკური გამოკვლევის ჩატარება ვერ მოხერხდა.
აღწერილი შემთხვევა, რომელიც ფენოტიპურად ნორმალურ, მაგრამ უშვილო მამაკაცში კომპლექსური ქრომოსომული გარდაქმნის დემონსტრირებას ახდენს, კიდევ ერთხელ მიუთითებს ციტოგენეტიკური ანალიზის ჩატარების აუცილებლობაზე იმ წყვილთათვის, რომელთაც ანამნეზში ხშირი თვითნებური აბორტები ან მკვდრადშობადობა აღენიშნებათ.

ლიტერატურა

ნანახია: 3445 | შეფასებულია: 0 | რეიტინგი: [0.00]  



შეფასება

შესაფასებლად გაიარეთ ავტორიზაცია, ან დარეგისტრირდით


კომენტარები

კომენტარის დასამატებლად გაიარეთ ავტორიზაცია, ან დარეგისტრირდით



სახელი

პაროლი


2010 | მაისი–ივნისი | 16

2010 | მარტი–აპრილი | 15

2010 | იანვარი–თებერვალი | 14

2009 | ნოემბერი–დეკემბერი | 13

2009 | სექტემბერი–ოქტომბერი | 12

2009 | ივლისი–აგვისტო | 11

2009 | მაისი–ივნისი | 10

2009 | მარტი–აპრილი | 9

2009 | იანვარი–თებერვალი | 8

2008 | ნოემბერი–დეკემბერი | 7

2008 | სექტემბერი–ოქტომბერი | 6

2008 | ივლისი–აგვისტო | 5

2008 | მაისი–ივნისი | 4

2008 | მარტი–აპრილი | 3

2008 | იანვარი–თებერვალი | 2

2007 | ნოემბერი–დეკემბერი | 1


ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაცია

საქართველოს შრომის, ჯანმრთელობის და სოციალური დაცვის სამინისტრო

თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტი

ქართული google


დარეგისტრირებულია: 531

ამჟამად საიტზეა: 2

თქვენ ხართ სტუმარი No: 1269104


საიტის ავტორი: კობა კურტანიძე
© Copyright 2009-2017 MODERNPUBLISHING.GE
საიტზე არსებული მასალის გამოყენება ან გავრცელება, საიტის ადმინისტრაციის ნებართვის გარეშე, აკრძალულია.