სამედიცინო ეთიკა და დეონტოლოგია

ნობელის პრემია

NOTA BENE

MEDICAL IT

ყოფნა არყოფნის ზღვარზე

თარგმანი

პრევენცია

პრაქტიკოსის გვერდი

კლინიკური კვლევა

სამედიცინო ბიულეტენი

სიახლეები

ადამიანი და გარემო

CASE REPORT

ლიტერატურული გვერდი


ძებნისთვის ჩაწერეთ
4 ან მეტი სიმბოლო



ახალგაზრდა ექიმის ჩანაწერები [5.00]

ერთ კვირიანი სამმაგი თერაპია საკმარისია Helicobacter Pilori გამოწვეული კუჭის წყლულის სამკურნალოდ [5.00]

ევთანაზია [5.00]

შიდსის ექსპერტები ვარაუდობენ, რომ ვაქცინა უახლოეს მომავალში ნაპოვნი იქნება [5.00]

ქრონიკული ხველა და ექსტრაეზოფაგური რეფლუქსი [5.00]


მწვავე გარდამავალი პორფირია [9009]

ქრონიკული ხველა და ექსტრაეზოფაგური რეფლუქსი [7802]

რეპროდუქციული ტრაქტის ინფექციები და სქესობრივი გზით გადამდები დაავადებები [7281]

ევთანაზია [6763]

ვაქცინაცია სიმსივნის წინააღმდეგ [6190]


თემების რაოდენობა: 22
კომენტარები: 7

მწვავე გარდამავალი პორფირია

ავტორი: ს. აფრიდონიძე, მ. ჯანელიძე, მ. ბეთანელი, მ ზოდელავა, გ. გვახარია
თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტი, ს. ხეჩინაშვილის სახელობის საუნივერსიტეტო კლინიკა

>>  მწვავე გარდამავალი პორფირია წარმოადგენს იშვიათ, დისმეტაბოლურ, მემკვიდრეობით დაავადებას, რომელსაც საფუძვლად უდევს ჰემის ბიოსინთეზში მონაწილე ფერმენტის - პორფობილინოგენდეზამინაზას დეფიციტი. შედეგად ხდება ჰემის სინთეზის დარღვევა და ორგანიზმში პორფირინების დაგროვება, რომელიც ტოქსიურად მოქმედებს სხვადასხვა ორგანოებზე, განსაკუთრებით კი ცენტრალურ და პერიფერიულ ნერვულ სისტემაზე. მრავალფეროვანი კლინიკური გამოვლინების გამო, ამ დაავადების დიაგნოსტირება ხშირად გართულებულია და დროულად ვერ ხერხდება, რამაც შესაძლოა გამოიწვიოს სიცოცხლისათვის ისეთი საშიში გართულებები, როგორიცაა პოლინეიროპათია და ვეგეტატიური არასტაბილურობა. ამის დასტურად მოვიყვანთ საინტერესო კლინიკურ შემთხვევას.


კლინიკური შემთხვევა
პაციენტი შ. ხ. 26 წლის ქალი, გათხოვილი, ორი ჯანმრთელი შვილის დედა, კლინიკაში მოთავსდა 2006 წლის 15 ნოემბერს.
2006 წლის ოქტომბრის ბოლოს ავადმყოფს აღენიშნა მწვავე რესპირატორული ინფექცია სურდო, ხველა, სუბფებრილიტეტი. რამდენიმე დღის შემდეგ დაეწყო მწვავე შემოსარტყვლითი ხასიათის ტკივილები წელის მიდამოში, ირადიაციით მუცლის წინა არეებისაკენ. აღნიშნულს თან დაერთო გულისრევა, მრავალჯერადი ღებინებით. ამბულატორიულად ჩაუტარდა მუცლის ღრუს ორგანოების ექოსკენირება, გასტროფიბროსკოპია, რითაც პათოლოგია არ გამოვლინდა. მცირე მენჯის ღრუს ორგანოთა ექოსკოპიური კვლევით დიაგნოსტირებული იყო 5 კვირის ვადის ორსულობა. ავადმყოფი ბინაზე მკურნალობდა სპაზმოლიზური და ანალგეტიკური საშუალებებით (ანალგინი, კეტანოვი, ბარალგინი და სხვა). მიუხედავად ამისა, შემოსარტყვლითი ტკივილების კუპირება ვერ მოხერხდა, რის გამოც 5.11.06 იგი მიყვანილ იქნა ინფექციურ სნეულებათა კლინიკაში. ჩატარებული ლაბორატორიული კვლევით ამილაზას დონე იყო მკვეთრად მომატებული 70ერთ/ლ (ნორმა<4ერთ/ლ). მწვავე პანკრეატიტის დიაგნოზით პაციენტი მოთავსებულ იქნა ქირურგიურ განყოფილებაში. მას უტარდებოდა მკურნალობა სანდოსტატინით, მეტრონიდაზოლით, ამიკაცინით, დიკლოფენაკით, დიეტოთერაპია. მიუხედავად ამისა, რჩებოდა შეუპოვარი აბდომინალგია, რომელსაც თან დაერთო კუნთოვანი ტკივილები, ინსომნია, ქცევითი დარღვევები აჟიტაციის, აგრესიულობის და ნეგატივიზმის სახით. 9.11.06 დაითრგუნა ცნობიერების დონე, განვითარდა გენერალიზებული გულყრების სერია. ჩატარდა თავის ტვინის და მუცლის ღრუს კტ-კვლევა. თავის ტვინის კტ-კვლევით გამოვლინდა მკვეთრი ინტრაკრანიული ჰიპერტენზია, მუცლის ღრუს კტ-კვლევით პანკრეატიტის კტ-გრაფიული კორელატები. დეჰიდრატაციული თერაპიის შემდეგ ავადმყოფის მდგომარეობა გაუმჯობესდა, ღვიძილის დონემ მოიმატა, იგი გახდა კონტაქტური.
12.11.06 პაციენტს აღენიშნა დუნდულოებსა და ქვედა კიდურების დაბუჟება, რასაც თან დაერთო ოთხივე კიდურში პროგრესირებადი სისუსტე, ყლაპვის გაძნელება. ჩატარებულმა ხერხემლის სვეტისა და ზურგის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსულმა ტომოგრაფიამ კეროვანი დაზიანება არ გამოავლინა. თავზურგტვინის სითხის გამოკვლევით პათოლოგიური ცვლილებები ნანახი არ იქნა. მდგომარეობის დამძიმების 15.11.06 ავადმყოფი გადმოყვანილ იქნა ნევროლოგიურ კლინიკაში.
ცხოვრების ანამნეზი
ავადმყოფი იზრდებოდა და ვითარდებოდა ასაკის შესაბამისად. საგულისხმოა ოჯახური ანამნეზი: პაციენტის დედას 27 წლის ასაკში განუვითარდა მწვავე მუცლის კლინიკა, მწვავე აპენდიციტზე ეჭვის გამო, მას ზოგადი ანესთეზიით ჩაუტარდა ოპერაცია. ლაპარატომიით აპენდიციტის დიაგნოზი არ დადასტურდა. ანამნეზური მონაცემებით, პოსტოპერაციულად პაციენტს განუვითარდა ტეტრაპლეგია, იგი მკურნალობდა უცნობი ეტიოლოგიის პოლინეიროპათიის დიაგნოზით, რაც სრული გამოჯანმრთელებით დასრულდა.
ობიექტურად
P 100; TA 120/80mm Hg; t 36,7 0C, R 24, SO2 98 ; აღენიშნება შარდის შეკავება. კათეტერიდან გამოიყოფა მუქი შეფერილობის (კოკა-კოლას ფერი) შარდი.
ცხოვრების ანამნეზი
ცნობიერების დონე მაღალი, აღინიშნება ჰიპოკრიტიკულობა, დისფორია, ორმხრივ სახის ნერვის სისუსტე, უხეში ბულბალური სიმპტომატიკა, დისფაგია, დისფონია, დიზართრია, დუნე ტეტრაპლეგია; მყეს-ძვალთა რეფლექსები არ იწვევა, ნერვულ ღეროებზე ზეწოლა მტკივნეულია, მგრძნობელობის მოშლა პოლინევრიტული ტიპით. მზარდი სუნთქვითი უკმარისობისა და ბულბური სიპტომატიკის გაღრმავების გამო იმავე დღეს ავადმყოფი გადაყვანილი იქნა რეანიმაციულ განყოფილებაში ფილტვების ხელოვნურ ვენტილაციაზე.
დიაგნოზი
დაავადების დეტალური ანალიზი და ნევროლოგიური სტატუსის გათვალისწინება (მწვავე აბდომინალგია, მიალგია, ვეგეტატიური სიმპტომები სინუსური ტაქიკარდია, არტერიული ჰიპერტენზია, დისსომნია, ქცევითი დარღვევები, ეპიგულყრები, დუნე ტეტრაპლეგია, შარდის შეფერი– ლობა, ოჯახური ანამნეზი) გვაფიქრებინებდა მწვავე გარდამავალი პორფირიის არსებობაზე. ამ დაავადების სავარაუდო დიაგნოზი დადასტურდა ლაბორატორიული გამოკვლევებით: დღეღამურ შარდში განისაზღვრა პორფობილინოგენისა და დელტა ამინოლევულინის მჟავის რაოდენობა, მიღებულ იქნა მკვეთრად მომატებული მაჩვენებლები: დელტა ამინოლევულინის მჟავა 18მკგ/ლ (ნ 0,1-4,5მკგ/ლ); პორფობილინოგენი შარდში – 33,98 მკგ/ლ (ნ 2 მკგ/ლ);
მკურნალობა
ავადმყოფს უტარდებოდა კაუზალური მკურნალობა ნორმოსანგით (ჰემარგინატი) – 3მგ/კგ წონაზე დღეში 8 დღე, გლუკოზის ინტრავენური ინფუზიები 400გრ დღეში, ანტიბაქტერიული თერაპია სასუნთქი და საშარდე სისტემის ინფექციების სამკურნალოდ, სიმპტომური თერაპია. ტკივილის კუპირებისათვის გამოიყენებოდა ნარკოტიკული ანალგეტიკი-ფენტანილი. მედიკამენტების არსენალი შერჩეული იყო პორფირინოგენული მოქმედების გათვალისწინებით. 4.12.2006 მეტრორგიის გამო შესრულდა ხელოვნური აბორტი შემდგომი გართულების გარეშე.
ჩატარებული მკურნალობის ფონზე ავადმყოფის მდგომარეობა მკვეთრად გაუმჯობესდა, ბულბალური სიმპტომატიკა უკუგანვითარდა, გაჩნდა მოძრაობები ტორსსა და კიდურებში, ავადმყოფი ახერხებდა დამოუკიდებლად ჯდომას, მოიმატა მოძრაობის სიფართემ ოთხივე კიდურებში, მეტად ხელებში. პაციენტი 3 თვის შემდეგ გაეწერა ბინაზე მნიშვნელოვანი გაუმჯობესებით.
განხილვა
მწავე გარდამავალი პორფირია დებიუტირებს პუბერტატის ასაკის შემდგომ. უნდა აღინიშნოს, რომ სიცოცხლის განმავლობაში, პათოლოგიურ გენის მატარებელთა მხოლოდ 10-30 %-ს უვითარდება პორფირიული შეტევები.
დადგენილია, რომ შეტევა ვითარდება მაპროვოცირებელი ფაქტორების ზემოქმედების შედეგად, განსაკუთრებით ზოგიერთი მედიკამენ– ტოზური საშუალებების გავლენით (პორფირინოგენული მედიკამენტები) მაგ. ანალგინი, დიკლოფენაკი, ცეფალოსპორინები, ბარბიტურატები და ა.შ. დღეისათვის დადგენილია 200-ზე მეტი ასეთი პრეპარატი. შეტევა შეიძლება პროვოცირდეს ასევე ჰიპოკალორიული დიეტით, ინფექციით, ალკოჰოლით, კონტრაცეპტივებით, ჰორმონალური ფონის ცვლილებით (მენსტრუაცია), ზოგიერთი მკვლევარი ორსულობასაც მაპროვოცირებელ აგენტად მიიჩნევს. ჩვენი პაციენტის შემთხვევაში წინა ორსულობების დროს პორფირიული შეტევა არ ყოფილა. აქედან გამომდინარე, ჩვენი ვარაუდით, ორსულობა ალბათ საკმარისი პირობა არ არის შეტევების ინდუცირებისათვის. სავარაუდოა, რომ რამოდენიმე ფაქტორის ერთობლიობამ, კერძოდ ინფექციამ, დიეტამ და რაც მთავარია, პორფირინოგენულმა მედიკამენტებმა გამოიწვია მწვავე პორფირიული შეტევა.
მწვავე გარდამავალი პორფირიის პირველი და დამახასიათებელი სიმპტომი არის მუცლის არეში ტკივილები, რასაც განაპირობებს მუცლის ღრუს ორგანოების პერიფერიული ვეგეტატიური ინერვაციის უკმარისობით. ხშირად იგი თანდართულია გულისრევით, პირღებინებით, ყაბზობით. პაციენტების უმრავლესობას აღენიშნებათ სუბფებრილიტეტი, ლეიკიციტოზი, მომატებული ედრ, რაც იწვევს მწვავე მუცლის მცდარ დიაგნოზს და, არცთუ იშვითად, ოპერაციული ჩარევას. ბარბიტურული ნარკოზი კი პორფირიით დაავადებული პაციენტთათვის პოსტოპერაციულ პერიოდში მნიშვნელოვან საფრთხეს წარმოადგენს. მდგომარეობა შეიძლება გართულდეს პოლინეიროპათიით, რაც რეტროსპექტულად უნდა ვივარაუ– დოთ, რომ აღენიშნებოდა ჩვენი პაციენტის დედას. დღეისათვის შემუშავებულია რეკომენდაციები, თუ რა სახის ნარკოზული საშუალებები უნდა იქნას გამოყენებული პორფირიით დაავადებულთათვის.
საყურადღებო სიმპტომს წარმოადგენს სინუსური ტაქიკარდია120-160 წთ, არტერიული ჰიპერტენზია, რაც ასევე შეიძლება აიხსნას ვეგეტა– ტიური დისფუნქციით. პორფირიული შეტევა შეიძლება გამოვლინდეს ფსიქიური დარღვევებით, მძიმე შემთხვევაში ვითარდება ცნობიერების დონის დათრგუნვა და ეპილეფსიური გულყრები, რაც პროგნოსტულად ხშირად არაკეთილსაიმედი ნიშანს წარმოადგენს. ყველაზე საშიში სასიცოცხლო გართულებაა პოლინეიროპათია დუნე ტეტრაპარეზით, მძიმე ბულბალური სინდრომით, სასუნთქი კუნთების დამბლით. ლეტალობა 10-30%, განსაკუთრებით იმ შემთხვევებში, როცა დაავადება დროულად არ არის ამოცნობილი და პაციენტს ენიშნება პორფირინოგენული პრეპარატები.
დიაგნისტიკისათვის .მნიშვნელოვანია შარდის შეფერილობა, რომელიც უხშირესად მოწითალო-მოყავისფრო ფერისაა (კოკა-კოლის, ბურგუნდიული ღვინის ფერი). შარდის შეფერილობის ცვლი– ლების არარსებობა არ გამორიცხავს პორფირიის დიაგნოზს. დიაგნოსტირებისათვის აუცილებელია ლაბორატორიული გამოკვლევების ჩატარება დღეღამურ შარდში პორფობილინოგენისა და დელტა ამინოლევულინის მჟავის რაოდენობის განსაზღვრა, რაც მნიშვნელოვნად მომატებულია შეტევის დროს. სიმპტომების პროგრესირების შემთხვევაში, ამ მონაცემების ნორმალური მაჩვენებლები გამორიცხავს პორფირიის დიაგნოზს. უფრო ზუსტი დიაგნოსტიკის მეთოდებია ფერმენტ პორფობილინოგენდეზამინაზას აქტივობის განსაზღვრა ერითროციტებში და ლიმფოციტების დნმ-ს ანალიზი გენის მუტაციის გამოსავლენად, რაც შესაძლებლობას იძლევა დიაგნოზი შეტევის გარეშე დადგინდეს.
მკურნალობის ძირითადი ამოცანაა დაითრგუნოს ამინოლევულინმჟავა-სინთეტაზის აქტივობა. ამისათვის მოწოდებულია ჰემის პრეპარატები (ჰემატინი, ჰემ-არგინატი, ჰემ-ალბუმინი) და ნახშირწყლები (გლუკოზა). სიმპტომური თერაპიის დროს მხედველობაში უნდა იყოს მიღებული მედიკამენტების პორფირინიგენული მოქმედება.
ამგვარად, ნებისმიერი აუხსნელი მუცლის ტკივილები, ფსიქიური დარღვევები, ეპილეფსიური გულყრები, პოლინეიროპათია, განსაკუთრებით კი მათი თანაარსებობა მოითხოვს პორფი– რიის გამორიცხვას. დიაგნოზის დადგენამდე თავი უნდა იქნას შეკავებული პორფიროგენული მოქმედების მედიკამენტებისაგან, რამეთუ დაავადების არსებობის შემთხვევაში მათი ზემოქმედებით შეიძლება განვითარდეს სიცოცხლისათვის ისეთი საშიში გართულება, როგორიცაა პორფირიული პოლინეიროპათია.

კატამნეზი:
ცხრა თვის შემდეგ ავადმყოფის მდგომარეობა დამაკმაყოფილებელია. პერიოდულად იტარებს რეაბილიტაციურ მკურნალობას. რჩება პერიფერიული დისტალური ტეტრაპარეზი, მეტად ტერფებში. დადის საყრდენით დამოუკიდებლად.

ლიტერატურა

ნანახია: 9008 | შეფასებულია: 0 | რეიტინგი: [0.00]  



შეფასება

შესაფასებლად გაიარეთ ავტორიზაცია, ან დარეგისტრირდით


კომენტარები

კომენტარის დასამატებლად გაიარეთ ავტორიზაცია, ან დარეგისტრირდით



სახელი

პაროლი


2010 | მაისი–ივნისი | 16

2010 | მარტი–აპრილი | 15

2010 | იანვარი–თებერვალი | 14

2009 | ნოემბერი–დეკემბერი | 13

2009 | სექტემბერი–ოქტომბერი | 12

2009 | ივლისი–აგვისტო | 11

2009 | მაისი–ივნისი | 10

2009 | მარტი–აპრილი | 9

2009 | იანვარი–თებერვალი | 8

2008 | ნოემბერი–დეკემბერი | 7

2008 | სექტემბერი–ოქტომბერი | 6

2008 | ივლისი–აგვისტო | 5

2008 | მაისი–ივნისი | 4

2008 | მარტი–აპრილი | 3

2008 | იანვარი–თებერვალი | 2

2007 | ნოემბერი–დეკემბერი | 1


ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაცია

საქართველოს შრომის, ჯანმრთელობის და სოციალური დაცვის სამინისტრო

თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტი

ქართული google


დარეგისტრირებულია: 531

ამჟამად საიტზეა: 8

თქვენ ხართ სტუმარი No: 1270734


საიტის ავტორი: კობა კურტანიძე
© Copyright 2009-2017 MODERNPUBLISHING.GE
საიტზე არსებული მასალის გამოყენება ან გავრცელება, საიტის ადმინისტრაციის ნებართვის გარეშე, აკრძალულია.